La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una forma di distrofia muscolare in cui il corpo non è in grado di produrre la distrofina, una proteina indispensabile per il corretto funzionamento dei muscoli. La malattia è degenerativa, ovvero progredisce con l’avanzare dell’età del bambino. La distrofia di Duchenne colpisce i muscoli scheletrici, respiratori e cardiaci. Con il tempo la debolezza muscolare causa problemi al movimen-to, alla respirazione, alla funzione cardiaca e alla nutrizione.
Si tratta di una malattia genetica ancora incurabile. Con le cure giuste le persone colpite possono superare i 30 anni. La DMD colpisce circa 1 neonato maschio su 5000. Il rischio di avere una bambina con DMD è estremamente basso, di 1 su 50 milioni.
La Lega polmonare
La ventilazione meccanica a lungo termine è la terapia d’elezione per migliorare la qualità di vita di chi è af-fetto da distrofia di Duchenne. Grazie ad essa, la speranza di vita odierna è salita a oltre 35 anni. La cosid-detta ventilazione meccanica non invasiva tramite un’apposita maschera riduce inoltre la spossatezza diurna, la difficoltà di concentrazione e il rischio di infezioni a carico delle vie respiratorie. La Lega polmonare di Berna offre a Simon Burkhalter un’assistenza 24 ore su 24 in caso di problemi tecnici all’apparecchio per la ventilazione o alla maschera respiratoria.
