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Come si manifesta la fibrosi cistica? – Sintomi

La malattia FC può interessare diversi organi, per questo presenta diversi sintomi. I polmoni e il tratto gastrointestinale sono gli organi più colpiti. A causa del muco denso nelle vie respiratorie si presentano inizialmente ricorrenti infezioni delle vie respiratorie inferiori e una tosse cronica. A uno stadio avanzato della malattia il tessuto polmonare è distrutto, con conseguente dispnea e mancanza di ossigeno. La malattia si manifesta già nei neonati con ritardo della crescita poiché il pancreas non riesce più a sintetizzare nessun enzima della digestione nell’intestino. Nei giovani e negli adulti possono sopraggiungere altri problemi di salute: infiammazione del fegato e della cistifellea, diabete e osteoporosi. Nelle forme leggere, sono toccate solo le vie respiratorie superiori (sinusite, polipi nasali) o negli uomini i condotti spermatici  (sterilità).

 

Occlusione intestinale

Il primo sintomo nei neonati è l'occlusione intestinale dovuta a feci dense e viscose (ileo da meconio), presente in circa il 15% dei neonati colpiti: il meconio non viene espulso, provocando un’occlusione intestinale già alla prima evacuazione.

 

Sudorazione salata

I lattanti con FC presentano un’elevata concentrazione di sale nel sudore. Questo sintomo si fa notare per il “sapore di sale” che ha la pelle del bambino.

 

Sottopeso

Mancando gli enzimi della digestione, i piccoli restano sottopeso, soffrono di coliche e mal di pancia, le feci sono grigiastre e grasse. La causa sta in una occlusione dei dotti secretori pancreatici a causa della quale gli enzimi della digestione non possono affluire nell'intestino. Il cibo perciò non viene sufficientemente digerito. Ai bambini colpiti vengono a mancare importanti sostanze nutritive, per questo non aumentano di peso.

 

Infezioni delle vie respiratorie

I bambini colpiti dalla malattia soffrono presto di tosse cronica e frequenti infezioni delle vie respiratorie. La causa è una disfunzione nel canale epiteliale del cloro, nei bronchi, dove la conseguenza è un muco denso che impedisce la pulizia delle vie respiratorie provocando in tal modo un’infezione cronica dei bronchi. Con il progredire della malattia, sono tipici della FC la distruzione del tessuto polmonare con conseguente dispnea e mancanza di ossigeno.

 

Diabete

Circa un terzo della popolazione adulta affetta da FC sviluppa un diabete, dovuto alla mancanza d'insulina che non viene più sintetizzata in quantità sufficiente dal pancreas danneggiato.

 

Osteoporosi

L’atrofia delle ossa (osteoporosi ) può svilupparsi già nella prima fase dell'età adulta.