Cosa? | Si misura il tenore di sale presente nel sudore. | Si cerca il difetto nel patrimonio genetico responsabile della fibrosi cistica. | Si cerca il difetto nel patrimonio genetico responsabile della fibrosi cistica. | Dimostrazione di uno speciale enzima nel sangue dei neonati, elevato nei neonati con FC. |
Quando? | È possibile già due giorni dopo la nascita. | È possibile immediatamente dopo la nascita. | È possibile prima della nascita. | È possibile dal 4. giorno di vita |
Come? | Viene raccolto il sudore e misurato il tenore di cloruro di sodio presente. È un test indolore. | Nelle cellule del sangue o della saliva si può stabilire il difetto genetico. | Dal liquido amniotico si prelevano alcune cellule del bimbo non ancora nato. | Determinazione di tripsina immunoreattiva (= IRT) nel sangue del calcagno; nel caso sia elevato, si ricercano le mutazioni genetiche più frequenti di FC nelle stesse gocce di sangue. |
Affidabilità? | Il test è positivo nel 98% delle persone colpite. | Molto affidabile. A complemento del test del sudore. | Molto affidabile. Utile se in famiglia vi è già un figlio colpito da fibrosi cistica. | Molto affidabile. Registra oltre il 95% di tutti i neonati con una FC classica, in Svizzera si effettua su ogni neonato dal 2011. |