La fibrosi cistica (FC) è la più frequente disfunzione del metabolismo nell’Europa occidentale. In Svizzera ne sono colpite circa 1000 persone. Si tratta di una malattia cronica, progredente, non guaribile. Terapie mirate migliorano la qualità della vita e ne prolungano l’aspettativa.

La fibrosi polmonare è una malattia rara, aggressiva e spesso di rapida progressione che comporta la cicatrizzazione dei tessuti polmonari, causa della progressiva riduzione della funzionalità dei polmoni. Se non se ne conosce la causa viene denominata fibrosi polmonare idiopatica (IPF).

Il deficit di alfa 1-antitripsina è una rara malattia ereditaria. Colpisce soprattutto i polmoni, meno frequentemente il fegato. I primi sintomi, tosse, catarro e dispnea, sono molto simili a quelli della BPCO (bronco pneumopatia cronica ostruttiva). Generalmente i sintomi si manifestano precocemente e la malattia progredisce più in fretta. La diagnosi precoce è molto importante al fine di introdurre una terapia specifica mirata.