La fibrosi cistica insorge a causa di un difetto nel patrimonio genetico che i genitori trasmettono ai figli. Nel 1989 gli scienziati localizzarono il punto esatto di questo difetto: nel cromosoma numero 7 dei 23 cromosomi complessivi dei soggetti colpiti dalla FC è memorizzata un'informazione errata per la formazione del canale del cloro. Fino ad oggi si conoscono oltre 1'900 diverse modificazioni genetiche che conducono alla diversa gravità della malattia.

Ereditarietà

Ogni cellula dell'organismo, esclusi spermatozoi e ovociti, contiene tutte le informazioni genetiche in coppia. Ognuno dei 23 cromosomi ha perciò un “gemello” che memorizza la stessa identica informazione. Se in uno dei due è presente un'informazione errata, il cromosoma gemello integro è in grado di compensare l'errore. Se però anche questo cromosoma è difettoso, il danno nel patrimonio genetico si manifesta con una malattia. Ed è esattamente questo che causa la fibrosi cistica.

Se madre e padre sono entrambi portatori di un cromosoma numero 7 difettoso e di uno normale, loro stessi non sono affetti da FC. Sono portatori sani. Il loro figlio, però, può ereditare da ognuno dei genitori sani un cromosoma difettoso. Il figlio contrae la fibrosi cistica perché non possiede alcun cromosoma numero 7 sano in grado di compensare il danno. Se però eredita un cromosoma difettoso e uno normale non si ammalerà di fibrosi cistica, ma potrà trasmettere la malattia per via ereditaria (portatore sano).