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Panoramica

Con ‘distrofie muscolari’ (MD) si definiscono diverse malattie la cui caratteristica generale è rappresentata dalla progressiva degenerazione, più o meno rapida, del tessuto muscolare. Le distrofie muscolari sono malattie rare, in genere trasmesse per via ereditaria.

Esistono numerose forme di distrofia muscolare. Le principali sono le seguenti:

La distrofia muscolare di Duchenne e di Becker colpisce soprattutto i ragazzi di sesso maschile in quanto entrambe i tipi di malattia sono trasmessi per via ereditaria attraverso il cromosoma sessuale X. Altre forme di distrofia muscolare si manifestano per contro sia tra i ragazzi sia tra le ragazze.

Il decorso delle diverse forme di distrofia muscolare varia in modo considerevole. La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta fra il 2° e il 5° anno di età e progredisce in modo molto rapido, conducendo generalmente al decesso fra il 15° e il 30° anno d’età. La distrofia muscolare di Becker inizia più tardi (fra il 6° e il 12° anno di età) e si sviluppa più lentamente.

La distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker sono malattie inguaribili. Per effetto dell’anomalia genetica, manca (distrofia muscolare di Duchenne) oppure è considerevolmente ridotta (distrofia muscolare di Becker) la proteina dello sviluppo delle pareti muscolari. Questo conduce all’indebolimento delle pareti muscolari e alla conseguente degenerazione rapida o precoc

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