La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria che colpisce 1 : 3.500 ragazzi di sesso maschile. Il difetto genetico all’origine di questa malattia si trova nel cromosoma sessuale X. I ragazzi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le ragazze hanno due cromosomi X. Qualora uno dei cromosomi X presenti un difetto, si manifesta la malattia. Le ragazze possono essere portatrici della malattia. Le portatrici sono di norma sane o presentano problemi minimi.

La distrofia muscolare di Duchenne ha normalmente inizio già in tenera età. I primi sintomi si manifestano con l’indebolimento della muscolatura del bacino. I bambini inciampano e cadono spesso oppure si affaticano rapidamente giocando. Allorché la debolezza aumenta, devono sostenersi alla ringhiera per salire le scale. Per alzarsi in piedi devono appoggiarsi alle proprie cosce oppure ai mobili (segno di Gower). Tipici sintomi visibili della distrofia muscolare di Duchenne sono i seguenti:

1. Polpacci molto pronunciati (“polpacci gnomici”):
   I polpacci ingrossati sono il risultato della sostituzione della muscolatura assente con tessuto adiposo e collageno.
2. Ingrossamento della lingua (in quanto anche la lingua è un muscolo)
3. Solo relativamente tardi si manifesta una proiezione verso l’esterno delle scapole (scapula alata):

La debolezza si manifesta in modo chiaramente percettibile anche a livello della muscolatura delle braccia e delle spalle. Per i bambini affetti da questa malattia diventa sempre più difficile sollevare le braccia. A partire dall’età di 8 - 12 anni, sono costretti all’uso della sedia a rotelle e necessitano di sempre maggiori cure.

Il deficit muscolare che caratterizza la distrofia muscolare di Duchenne colpisce anche la muscolatura cardiaca e del sistema respiratorio. La causa del decesso è spesso rappresentata da un collasso cardiovascolare oppure da un’insufficienza respiratoria.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia inguaribile. L’assunzione di steroidi (cortisone) consente di ritardare in parte il processo di degenerazione muscolare. Attraverso la fisioterapia si tenta inoltre di conservare il più a lungo possibile l’autonomia delle diverse parti del corpo.