Quando un bambino presenta i sintomi tipici di una distrofia muscolare, sono disponibili diversi metodi di diagnosi della malattia:

• Determinazione del tasso dell’enzima creatinchinasi (CK) nel sangue: il valore è molto elevato nel caso della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker.

• Il test genetico attesta l’esistenza del tipico difetto genetico caratteristico della distrofia muscolare nell’80% dei casi.

• L’esecuzione di una biopsia muscolare è in alcuni casi necessaria ai fini della dimostrazione dell’assenza della distrofina

• Elettrocardiogramma (ECG) ed elettromiogramma (EMG) per la misurazione dell’attività muscolare del cuore e dello scheletro

• Con la risonanza magnetica (MRT) o con l’ ultrasonografia è possibile valutare il tessuto muscolare .
  
  

Le donne la cui famiglia include pazienti (maschili) affetti da distrofia muscolare dovrebbero sottoporsi ad una consulenza genetica. É possibile che una donna sana trasmetta ai suoi discendenti un cromosoma X difettoso. In questo caso, i discendenti di sesso maschile sarebbero affetti da distrofia muscolare.

Ulteriori informazioni:

il sito Internet www.muskelkrank.ch offre ulteriori informazioni in merito alla distrofia muscolare nonché agli indirizzi dei gruppi di mutua assistenza.