La fibrosi cistica colpisce in particolare le vie respiratorie e il pancreas:

• Di regola un sottile strato di liquido riveste la mucosa delle vie respiratorie (bronchi), agevolando la pulizia dei bronchi. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, il muco è troppo denso e occlude pertanto le vie respiratorie. Le impurità inspirate e i germi restano nei bronchi. Come conseguenza si sviluppano la tosse con secrezione mucosa, frequenti infezioni a livello delle vie respiratorie e una crescente insufficienza respiratoria.
  
  

• Anche nel caso del pancreas, il secreto denso occlude i dotti escretori attraverso i quali gli enzimi digestivi fluiscono normalmente nell’intestino. La digestione del cibo risulta pertanto insufficiente. Ai bambini affetti da questa malattia mancano quindi importanti elementi nutritivi, per cui spesso non essi si sviluppano secondo le aspettative.
  
  
  

• Anche il sudore dei bambini affetti da fibrosi cistica è troppo concentrato e quindi insolitamente salino. Questo rappresenta spesso il primo sintomo osservato dai genitori. Attraverso la misurazione della concentrazione salina del sudore è possibile diagnosticare una fibrosi cistica.
  
  

Ai fini di una sicura diagnosi in caso di sospetto di fibrosi cistica, è possibile effettuare diversi test:

• Test del sudore

• Screening delle mutazioni (test genetico)
  
  

L’esame prenatale è effettuato mediante un test genetico.