La causa dei sintomi di questa malattia è rappresentata da un gene anomalo, trasmesso al bambino sia dal padre che dalla madre. I genitori sono portatori genetici, quando possiedono un gene normale e un gene difettoso, ma non presentano alcun sintomo. Se eredita il gene difettoso da entrambe i genitori, il bambino si ammala di fibrosi cistica. La probabilità che questo accada corrisponde al 25%.