Normalmente la mucosa delle vie respiratorie (bronchi) è rivestita da una sottile pellicola di liquido. A questo liquido restano attaccati i corpi estranei inspirati, che vengono poi di nuovo convogliati verso l'esterno affinché non finiscano nei polmoni. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, il muco è troppo denso e viscoso e ostruisce le vie respiratorie. Le particelle d'impurità e i germi patogeni rimangono così nei bronchi. Le conseguenze sono tosse con secrezione di muco, ricorrenti infezioni delle vie respiratorie e, con il progredire della malattia, subentrano crisi di dispnea sempre più accentuate.

Nel pancreas il muco denso e viscoso ostruisce i dotti secretori pancreatici attraverso i quali gli enzimi della digestione affluiscono nell'intestino. Il cibo perciò non viene più sufficientemente digerito. Ai bambini colpiti vengono a mancare importanti sostanze nutritive, con ripercussioni negative sul loro sviluppo. Da adulti i pazienti con fibrosi cistica sono frequentemente sottopeso.

Grazie agli odierni trattamenti per la fibrosi cistica, da un lato le persone colpite vivono più a lungo e, dall’altro lato, vengono identificate conseguenze dovute alla malattia che in passato erano ancora sconosciute. Tra le quali:

• la lenta distruzione del tessuto polmonare dovuta alle frequenti infezioni delle vie respiratorie.
• il diabete dovuto alla mancanza d'insulina che non viene più sintetizzata in quantità sufficiente dal pancreas danneggiato.
• l'osteoporosi (atrofia delle ossa) che subentra già nella prima fase dell'età adulta.
• le cicatrizzazioni del tessuto epatico (cirrosi epatica).