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Diagnosi

Un sintomo particolare della fibrosi cistica è il sudore molto salato. A volte le mamme si accorgono di questo sapore salato baciando il neonato. Questi bambini andrebbero sottoposti ad accertamenti per stabilire in modo inequivocabile se sono affetti da una fibrosi cistica. Un accertamento accurato è importante anche per i neonati con occlusione intestinale o nei lattanti con uno sviluppo insufficiente o che sono spesso affetti da infezioni delle vie respiratorie.

 

I tre test per la diagnosi della fibrosi cistica:

  Test del sudore Test genetico Test del liquido amniotico
Cosa? Si misura il tenore di sale presente nel sudore. Si cerca il difetto nel patrimonio genetico responsabile della fibrosi cistica. Si cerca il difetto nel patrimonio genetico responsabile della fibrosi cistica.
Quando? È possibile già due giorni dopo la nascita. È possibile immediatamente dopo la nascita. È possibile prima della nascita.
Come? Viene raccolto il sudore e misurato il tenore di cloruro di sodio presente. È un test indolore. Nelle cellule del sangue o della saliva si può stabilire il difetto genetico. Dal liquido amniotico si prelevano alcune cellule del bimbo non ancora nato.
Affidabilità? Il test è positivo nel 98% delle persone colpite. Molto affidabile. A complemento del test del sudore. Molto affidabile. Utile se in famiglia vi è già un figlio colpito da fibrosi cistica.
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