La fibrosi cistica, nota in passato anche come mucoviscidosi, è una disfunzione genetica del metabolismo. Porta alla formazione di muco denso, soprattutto nei polmoni e nel pancreas, che limita fortemente una funzione normale di questi organi. La malattia non è guaribile. Oggi però, grazie alle nuove terapie, l'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti sono sensibilmente maggiori che in passato.

I tipici sintomi della fibrosi cistica sono:

• dilatazione sacciforme (cistica) delle vie respiratorie nei polmoni.
• cicatrizzazione del tessuto dei polmoni e del pancreas (fibrosi).
• formazione di muco molto denso e viscoso nei polmoni, nel pancreas e in altri organi a causa della mutata composizione dei fluidi corporei.
• frequenti e gravi infezioni delle vie respiratorie.

In Svizzera, la fibrosi cistica colpisce circa un neonato su duemila. Il primo sintomo nei neonati è l'occlusione intestinale dovuta a feci dense e viscose. Nel periodo dell'allattamento e nell'infanzia si manifestano inoltre problemi polmonari e ritardi nella crescita. Nei giovani e negli adulti con fibrosi cistica sopraggiungono altri problemi di salute: infiammazione della cistifellea, ingrossamento del fegato, diabete e osteoporosi. Nello stadio terminale della malattia la funzionalità dei polmoni viene a mancare quasi del tutto.

Fino a pochi decenni fa, soffrire di fibrosi cistica significava morte sicura ancor prima della maggiore età. Oggi, grazie alle migliori terapie, i neonati affetti da fibrosi cistica hanno una buona possibilità di raggiungere e superare i 40 anni d'età.

Cause e rischi

Sintomi e conseguenze

Diagnosi