Attestare la fibrosi cistica - Diagnosi

Tre test per la diagnosi della fibrosi cistica:

Test del sudore Test genetico Test del liquido amniotico Screening neonatale
Cosa? Si misura il tenore di sale presente nel sudore. Si cerca il difetto nel patrimonio genetico responsabile della fibrosi cistica. Si cerca il difetto nel patrimonio genetico responsabile della fibrosi cistica. Dimostrazione di uno speciale enzima nel sangue dei neonati, elevato nei neonati con FC.
Quando? È possibile già due giorni dopo la nascita. È possibile immediatamente dopo la nascita. È possibile prima della nascita. È possibile dal 4. giorno di vita
Come? Viene raccolto il sudore e misurato il tenore di cloruro di sodio presente. È un test indolore. Nelle cellule del sangue o della saliva si può stabilire il difetto genetico. Dal liquido amniotico si prelevano alcune cellule del bimbo non ancora nato. Determinazione di tripsina immunoreattiva (= IRT) nel sangue del calcagno; nel caso sia elevato, si ricercano le mutazioni genetiche più frequenti di FC nelle stesse gocce di sangue.
Affidabilità? Il test è positivo nel 98% delle persone colpite. Molto affidabile. A complemento del test del sudore. Molto affidabile. Utile se in famiglia vi è già un figlio colpito da fibrosi cistica. Molto affidabile. Registra oltre il 95% di tutti i neonati con una FC classica, in Svizzera si effettua su ogni neonato dal 2011.